Speranze in più

Colpisce un bambino ogni 3 mila e fino a pochi anni fa era considerata una malattia pediatrica. Oggi i pazienti vivono di più e vivono meglio, tanto da arrivare all`€™età  adulta.

Pediatria presso l`€™università  di Milano `€“ perché è una malattia complessa che coinvolge parecchi organi. Si tratta di un`€™anomalia che dà  luogo alla patologia e quindi ad alcuni sintomi a carico dell`€™apparato respiratorio, dell`€™apparato pancreatico e a carico del fegato. In qualche caso, poi, ci sono compromissioni dei seni paranasali e di altri distretti. La patologia può essere identificata dai sintomi; oggi, però, viene eseguito lo screening neonatale per la fibrosi cistica nelle principali regioni italiane». C`€™è, infatti, una legge che demanda alle Regioni il compito di eseguire lo screening a tutti i nati, ma qualche regione non ottempera ancora a quest`€™indicazione.
In Italia ormai esiste una rete abbastanza capillare dove è possibile far diagnosticare la malattia, ma il centro presente in Lombardia ha una particolarità  in più, quasi unica: oltre a esistere una sezione per bambini, ne esiste una anche per gli adulti. «È il nostro fiore all`€™occhiello `€“ dice la dottoressa Giunta `€“. Ormai da 6-7 anni si è creata questa sezione, perché la malattia, che una volta era considerata solo pediatrica, appartiene oggi anche all`€™età  adulta. Infatti, l`€™attuale miglioramento della qualità  e quantità  di vita dei malati ha fatto sì che il 30 per cento dei nostri pazienti ha superato l`€™età  adulta. Progredendo in questo miglioramento di decorso e di prognosi, si calcola che nel giro di pochi anni il 50 per cento dei pazienti sarà  adulto e il 50 per cento bambino».

 L`€™identificazione del gene ha dato la possibilità  di approfondire gli studi sul difetto di base, quindi si è conosciuto il perché, dalla compromissione di tipo genetico, si arriva alla manifestazione dei sintomi attraverso momenti diversi.
Sono in corso degli studi per cercare di intervenire sulla malattia fin dagli stadi più precoci e più vicini al difetto di base.
La ricerca non può essere ancora riconosciuta come cura, tuttavia in questo caso la terapia genica dovrebbe risolvere definitivamente il problema e quindi guarire e non solo curare.
Se anche ci saranno tempi mediamente lunghi, 8-10 anni, per arrivare a questo, sicuramente la maggiore conoscenza del difetto di base potrà  consentire di intervenire e di agire da subito piuttosto che alla presenza dei sintomi.