Charcot Marie Tooth

Non è una canzone dei Beatles, ma una frequente neuropatia di origine genetica. Colpisce una persona su 3 mila e ha importanti conseguenze sulle capacità  motorie. I centri di diagnosi e cura in Italia.

oncologia genetica dell'Università  di Genova - sono una debolezza muscolare, soprattutto delle gambe, una debolezza dei muscoli del polpaccio che si associa spesso a un piede cavo o piatto.

 È importante che il paziente sia messo al corrente della propria situazione in quanto, essendo la Charcot-Marie-Tooth una malattia genetica ed ereditaria, è bene che sappia che esistono dei test genetici che permettono di identificare molto precisamente la malattia. È ormai possibile anche la diagnosi nei bambini molto piccoli e addirittura la diagnosi prenatale, in maniera da dare alla famiglia un'informazione il più completa possibile».
Nella gran parte dei pazienti la malattia esordisce nei primi venti anni di vita. I bambini con Charcot Marie Tooth, inizialmente, possono sembrare impacciati nei movimenti, e difficilmente sostengono u' attività  sportiva o comunque sono evidenti le differenze con i coetanei nell'eseguire i movimenti. Questo può rappresentare un motivo di derisione da parte dei compagni e, quindi, non va sottovalutato l'aspetto psicologico.
Molti bambini tendono a camminare sulle punte, anche se vi sono molte altre cause che possono determinare questo tipo di camminata. Altri bambini ritardano la camminata e cadono spesso. La ricerca è abbastanza avanti in quanto ha permesso, con i test molecolari, di identificare il difetto genetico della maggior parte di queste forme e di recente si stanno sviluppando i sistemi per capire qual è il meccanismo della malattia e quindi effettuare una terapia specifica e non solo sintomatica in questi pazienti.

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