Scoprire che il proprio figlio ha una malattia rara è uno shock, almeno inizialmente. La fatica, le lacrime, i consulti medici, i ricoveri… la speranza affidata alla ricerca scientifica e alla vicinanza di persone che sanno accompagnare in questi delicati momenti.

Per questo, c’è bisogno di superare la solitudine, l’isolamento a volte, e fare squadra in tutti i sensi. Nel sostegno immediato, anche da un punto di vista emotivo, ma anche in progetti sistematici di ricerca, per trovare una soluzione medica alla malattia. 

Tra le malattie ultra-rare si trova la miopatia da corpi di poliglucosano; i segni e i sintomi che la caratterizzano sono molteplici: colpisce i muscoli degli arti inferiori, comportando debolezza e difficoltà nel cammino fino alla totale infermità; il cuore ne è debilitato per la dilatazione del ventricolo sinistro che causa insufficienza cardiaca; può portare immunodeficienza e infiammazioni croniche. La causa di questi sintomi è l’accumulo di poliglucosano nei tessuti, che si ritiene dovuto alla codifica errata da parte del gene RBCK1 della proteina responsabile del metabolismo del glicogeno, che appunto degenera in poliglucosano. Si tratta quindi di una malattia genetica, il cui modello ereditario è autosomico recessivo, cioè si manifesta solo quando un individuo eredita due copie di un gene mutato e non funzionante, una da ciascun genitore: per questo è molto rara. Sono molto pochi i casi descritti nella letteratura scientifica, solo una trentina; spesso la speranza di vita non va oltre i 5/7 anni dalla nascita.

Recentemente, l’equipe di ricerca dell’Università di Bologna coordinata dalla dottoressa Caterina Garone sta studiando questa patologia nel tentativo di identificare delle possibili terapie, tramite l’utilizzo di cellule staminali. Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2023 della fondazione Telethon dall'Associazione My Perfect Mistake. Tale associazione è stata costituita appositamente per sostenere la ricerca scientifica sulle mutazioni del gene RBCK1: un modo concreto per dare una speranza di un futuro possibile a chi è colpito da queste patologie.

Un evento promosso da My Perfect Mistake è lo spettacolo teatrale Noi Giuda di Massimo Ghini, nella replica al Teatro Verdi di Padova il giorno 18 dicembre alle ore 20.30. Già andato in scena in diversi teatri italiani, ripropone la figura del discepolo che ha tradito Gesù, rappresentando una impossibile fantasiosa conferenza nella quale lo stesso Giuda cerca una riabilitazione, stanco di essere etichettato come malvagio e da tutti disprezzato. Ghini non è certamente il primo a tentare questo tipo di operazione: non scordiamo, ad esempio, le parole di Primo Mazzolari che si riferiva a lui come “nostro fratello Giuda”. Singolare, poi, un fatto legato a questa replica: quello di Giuda è stato, in un certo senso, un perfect mistake. Anche attraverso il dramma del tradimento, Dio ha saputo trarre il bene, che si è manifestato nella Pasqua.